Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
Diese landesweite Studie etabliert ein skalierbares Framework, das Hochdurchsatz-Elektrophysiologie, computergestützte Modellierung und klinische Phänotypisierung integriert, um KCNH2-Varianten systematisch zu charakterisieren, wobei es erfolgreich fast ein Drittel der Varianten unklarer Signifikanz in der französischen LQT2-Population reklassifiziert, um die molekulare Diagnose und Risikobewertung zu verbessern.